Huntingtonova choroba, či skrátene HD je vzácne dedičné neurodegeneratívne ochorenie mozgu. Trpí ním asi 7 ľudí zo 100-tisíc. Charakteristické trhavými pohybmi tela a zníženým mentálnych schopností. HD nie je smrteľná, no výrazne oslabuje imunitný systém a tak znižuje priemernú dĺžku života.

Každé dieťa rodiča postihnutého HD má 50% šancu, že sa u neho neskôr Huntington prejaví. Ak sa však gén u nasledujúcej generácie neprejaví, nasledujúca generácia je bez rizika prepuknutia HD. Väčšinou to je medzi 30 – 45.rokom života, niekedy po 20.-tom roku života – vtedy sa choroba označuje ako juvenilné HD. Od prepuknutia prvých príznakov choroby pacient do 10 až 15 rokov umiera.

Okrem trhavých pohybov tela , pacienti diagnostikovaní na HD trpia abnormálnou chôdzou, poruchami reči, zmenami nálad a úbytkom rozumových schopností, poruchami príjmu potravy, demenciou.
HD je doposiaľ neliečiteľnou neurodegeneratívnou chorobou, no existuje test, ktorý dokáže odhaliť prítomnosť génu, ktorý HD spôsobuje.

Huntigton sa „správa“ podobne ako starecká demencia či iné psychické poruchy. Kým sa nediagnostikuje testom, mnohí všeobecní lekári , či v niektorých prípadoch neurológovia nedokážu prísť na príčinu príznakov, ktoré sa u pacientov HD prejavujú.

Žiť s vedomím, že ste možno nositeľom génu HD znamená žiť s vedomím, že možno o pár rokov nebudete schopní byť plnohodnotným človekom. Že budete chodiť po ulici a s trhavými pohybmi tela a zvláštnou chôdzou budete v ľuďoch vzbudzovať pocit, že ste opitý. Že sa už nikdy nebudete môcť vyjadriť úplne a myslieť racionálne. Žiť s podozrením na HD a byť ženou znamená rozhodnutie ťažké ako Sofiina voľba. Porodiť dieťa, ktoré môže o pár desiatok rokov ležať na nemocničnej posteli, nevnímajúc okolie, bez akejkoľvek nádeje na vyliečenie. Žiť s vedomím, že HD znamená žiť omnoho kratšie ako ostatní, zdraví ľudia...

Na HD doteraz neexistuje liek. HD je doteraz veľkou neznámou nielen u laickej verejnosti, ale bohužiaľ i lekárov.

Nádejou zostáva výskum v susednej Českej republike a prístroj Neurocom Balance, ktorý vyvinula NASA. Výskum prebieha v Ústave normálnej anatómie pri Lekárskej fakulty Univerzity Palackého v Olomouci.
Špeciálny tréning ešte pred prepuknutím HD umožní pripraviť sa na stavy. Prístroj Neurocom Balance sa nezaoberá samotnou liečbou HD, ale prevenciou, ktorá dá možnosť osobám s rizikom HD lepšie sa vysporiadať s príznakmi, ktoré ich v budúcnosti čakajú. Neurocom Balance je kineziologický prístroj, ktorý simuluje narušenie telesnej stability človeka a zaznamenať impulzy, ktorými telo na stratu rovnováhy reaguje.

„Porucha koordinácie, odumieranie mozgových štruktúr, agresivita. To všetko pacientov s Huntingtonovou chorobou čaká a nie je k dispozícii žiadna efektívna liečba, ktorá by tento degeneratívny a vrodený proces zastavila. Výskum im dáva aspoň nádej, že so svojou chorobou môžu bojovať.“ (Alena Šantavá, Ústav lekárskej genetiky a fetálnej medicíny)

Zdroj : wikipedia.org, 71mpr.army.cz, ninds.com, huntington.cz
Zdroj foto : brain.oxfordjournals.org